Esiti del convegno pugliese su malattie rare in neurologia

Larga partecipazione ed un confronto multidisciplinare molto proficuo fra neurologi, pediatri, ematologi e altre figure professionali sono i risultati del convegno che si è tenuto a Brindisi sul tema della sfida alle malattie rare in neurologia: “Multidisciplinarità nelle malattie da accumulo lisosomiale”.

Responsabili scientifici il prof. Bruno Passerella, presidente della sezione Appulo-Lucana delle Scienze Neurologiche Ospedaliere (SNO) e la dottoressa Ebba Buffone, coordinatrice nazionale gruppo di studio malattie rare SNO.

Si è discusso su come la deficienza di taluni enzimi impedisca il riciclo cellulare e come il malfunzionamento cellulare sia causa di un danno progressivo e diffuso nell’organismo: cuore, ossa, sistema respiratorio, sistema nervoso, articolazioni, ecc. Si è parlato in modo specifico della più comune malattia da accumulo lisosomiale, malattia di Gaucher, che provoca alterazioni delle normali funzioni soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo.

Il dato importante emerso dal convegno brindisino è che vi sono sempre più evidenze di un’associazione tra malattia di Gaucher e Parkinson-Parkinsonismi. Inoltre, che esistono, rispetto al passato, trattamenti mirati anche per questo tipo di patologie e che diventa sempre più importante il ruolo dello specialista nel sospettare una Mucopolisaccaridosi o una Malattia di Gaucher e nel monitorare queste malattie cronico-degenerative perché un intervento precoce può fare la differenza nella vita del paziente.

L’apertura e le conclusioni del convegno sono state affidate al prof. Passerella. Le relazioni e gli approfondimenti sono stati effettuati da Tummolo, Morciano, La Torre, Buffone, Gaeta, Melpignano, Papadia, Cozza.